Новости

Oct 06, 2023

Израиль видит свое первое

Рене Герт-Занд — репортер и автор статей The Times of Israel.

Рене Герт-Занд — репортер и автор статей The Times of Israel.

Первый случай прогерии в Израиле, редкого генетического синдрома, вызывающего быстрое старение детей, был диагностирован у девочки в медицинском центре Рамбам в Хайфе. Заболевание встречается крайне редко и выявлено всего у 142 детей во всем мире.

Прогерия также известна как синдром Хатчинсона-Гилфорда Прогерии (HGPS) и в просторечии как болезнь Бенджамина Баттона, после рассказа Ф. Скотта Фицджеральда 1922 года «Загадочная история Бенджамина Баттона», в котором мальчик рождается похожим на старика. (хотя в книге он — что невероятно — стареет наоборот).

Общественность также узнала об этом беспорядке из бестселлера 1981 года раввина Гарольда С. Кушнера под названием «Когда с хорошими людьми случаются плохие вещи». В книге Кушнер боролся с вопросами о Боге и страданиями после смерти его сына Аарона от прогерии.

Диагноз двухмесячной израильской девочке, которая при рождении казалась нормальной, поставил доктор Хиба Заарура, заведующая отделением педиатрической дерматологии больницы Рамбам.

"Родители привели ребенка к нам, потому что заметили необычные вещи с ее кожей. Кожа была жесткой. Мы видели склеродермоидные изменения в груди и ногах. Все началось именно с этого", - рассказал Заарура The Times of Israel.

У ребенка также были черты лица, характерные для людей с прогерией. Обычно это голова, большая по сравнению с лицом; маленькая челюсть, подбородок и рот; тонкие губы; клювовидный нос; и большие глаза, над которыми веки не закрываются полностью.

«Диагноз был подтвержден посредством генетического тестирования единственной генной мутации, вызывающей синдром», — сказал Заарура.

Прогерия — это аутосомно-доминантное заболевание, вызванное мутацией гена ламина А (LMNA). LMNA образует белок, который скрепляет ядро ​​клетки. Мутация LMNA приводит к образованию дефектного белка под названием прогерин. Прогерин делает клетки нестабильными и заставляет клетки стареть быстрее, чем обычно.

Считается, что генетическая мутация носит спорадический характер, и было зарегистрировано несколько случаев заболевания прогерией у братьев и сестер.

За ребенком с диагнозом в Израиле будет ухаживать команда медицинских специалистов, которые займутся быстрым процессом старения. Она также будет получать лонафарниб, пероральный ингибитор фарнезилтрансферазы — единственный доступный на данный момент препарат для лечения прогерии. Препарат можно начинать применять только по достижении ребенком годовалого возраста.

«Препарат стал доступен только в ноябре 2020 года, поэтому у нас нет никаких долгосрочных исследований по нему. Однако считается, что он может увеличить продолжительность жизни пациента с прогерией на два года», — сказал Заарура.

Средняя продолжительность жизни ребенка с синдромом составляет от 13 до 15 лет. Тем временем ребенок быстро стареет, и у него развивается множество проблем со здоровьем, обычно свойственных пожилым людям.

«Ребенок должен наблюдаться у кардиолога, потому что у него развивается атеросклероз кровеносных сосудов, что подвергает его риску возникновения проблем с сердцем и инсультов. Он также должен наблюдаться у гастроэнтеролога из-за проблем с ростом», - сказал Заарура.

Детям также приходится бороться со многими другими проблемами, связанными с пожилыми людьми, такими как выпадение волос, заболевания костей и суставов.

В то же время когнитивные функции пациентов с прогерией нормальны. Они могут учиться и развивать свой ум, как и другие дети, но становятся слабыми и не могут быть такими же физически активными, как их сверстники.

Заарура подтвердил, что пока она подрастет, о девочке будут заботиться израильские врачи.

«Мы обратились к Исследовательскому фонду Прогерии в США и получаем от них необходимую нам поддержку и информацию», — сказала она.

Полагаетесь ли вы на The Times of Israel в получении точных и содержательных новостей об Израиле и еврейском мире? Если да, то присоединяйтесьСообщество «Таймс оф Израиль».Всего за 6 долларов в месяц вы: